Metoder för prenatal diagnos: genetisk, invasiv, icke-invasiv. Indikationer för utnämning, resultat

2024 Författare: Priscilla Miln | [email protected]. Senast ändrad: 2024-02-18 11:28

Prenatal diagnos är en komplex undersökning av utvecklingen av graviditeten. Huvudmålet är att identifiera olika patologier hos ett spädbarn i stadierna av intrauterin utveckling.

De vanligaste metoderna för prenatal diagnos: ultraljud, innehållet av olika markörer i blodet hos en gravid kvinna, chorionbiopsi, ta navelsträngsblod genom huden, fostervattenprov.

Varför behövs prenatal diagnos

Med hjälp av olika metoder för prenatal diagnostik är det realistiskt att upptäcka sådana störningar i fostrets utveckling som Edwards syndrom, Downs syndrom, störningar i hjärtbildningen och andra abnormiteter. Det är resultaten av prenatal diagnos som kan avgöra barnets framtida öde. Efter att ha mottagit diagnostiska uppgifter bestämmer mamman tillsammans med läkaren om barnet ska födas eller om graviditeten ska avbrytas. Gynnsam prognos kan möjliggöra rehabiliteringfoster. Prenatal diagnostik innefattar även fastställande av faderskap genom genetisk testning, som utförs i de tidiga stadierna av graviditeten, samt fastställande av fostrets kön. Alla dessa tjänster i huvudstaden tillhandahålls av Center for Prenatal Diagnostics på Mira Avenue, under ledning av professor M. V. Medvedev. Här kan du genomgå en omfattande prenatal undersökning, inklusive ultraljud. Modern teknik 3D, 4D används i centret.

Metoder för prenatal diagnos

Modern prenatal diagnostik använder en mängd olika metoder och teknologier. Graden, såväl som graden av möjligheter de har, är olika. I allmänhet delas prenatal diagnostik in i två stora grupper: invasiv prenatal diagnos och icke-invasiv.

Icke-invasiva, eller som de också kallas, minim alt invasiva, metoder innebär inte kirurgiska ingrepp och trauma för foster och mamma. Sådana procedurer rekommenderas för alla gravida kvinnor, de är inte alls farliga. Schemalagda ultraljudsundersökningar är ett måste. Invasiva metoder innebär invasion (intervention) i en gravid kvinnas kropp, in i livmoderhålan. Metoderna är inte helt säkra, så läkaren ordinerar dem i extrema fall, när det finns en fråga om att bevara det ofödda barnets hälsa.

Icke-invasiv prenatal diagnos

Icke-invasiva metoder inkluderar ultraljud eller prenatal screening, vilket gör att du kan övervaka dynamiken i fostrets utveckling. Anses också vara icke-invasivprenatal diagnos av fostret av moderns serumfaktorer.

Ultraljud är det vanligaste ingreppet, har inga skadliga effekter på kvinnan och fostret i sig. Bör alla blivande mammor genomgå denna studie? Frågan är diskutabel, kanske krävs den inte i alla fall. Ett ultraljud ordineras av en läkare av många anledningar. Under första trimestern kan du bestämma antalet graviditeter, om fostret självt är vid liv, vad är den exakta perioden. Vid den fjärde månaden kan ultraljud redan visa grova medfödda missbildningar hos fostret, placentans placering, mängden fostervatten. Efter 20 veckor är det möjligt att bestämma det ofödda barnets kön. Det tillåter ultraljud att upptäcka olika anomalier om analysen visade ett högt alfa-fetoprotein hos den gravida kvinnan, och även om det finns några missbildningar i familjens historia. Det är värt att notera att inte ett enda ultraljudsresultat kan garantera en 100 % födelse av ett friskt foster.

Hur ett ultraljud görs

Prenat alt antenat alt ultraljud rekommenderas för alla gravida kvinnor vid följande tidpunkter:

• 11-13 veckor gravid;
• 25-35 veckor gravid.

Diagnos av tillståndet hos moderns kropp, såväl som fostrets utveckling, tillhandahålls. Läkaren installerar en givare eller sensor på ytan av den gravida kvinnans buk, ljudvågor invaderar. Dessa vågor fångas upp av sensorn och den överför dem till skärmen. I början av graviditeten används ibland den transvaginala metoden. I detta fall förs sonden in i slidan. Vilka avvikelser kan upptäckas med ultraljudsscreening?

•Medfödda missbildningar i lever, njurar, hjärta, tarmar och andra.

• Upp till 12 veckor tecken på utveckling av Downs syndrom.

Utveckling av själva graviditeten:

• Ektopisk eller livmoder.

• Antal foster i livmodern.

• Graviditet.

• Cerebral eller sätespresentation av fostret.

• Tidsfördröjning.

• Hjärtslagsmönster. • Kön på barnet.

• Placentans läge och tillstånd.

• Blodflöde i kärlen.

• Uterintonus.

Så, ultraljud gör det möjligt att upptäcka eventuella avvikelser. Till exempel kan livmoderhypertonicitet leda till ett hotat missfall. Efter att ha upptäckt denna anomali kan du vidta lämpliga åtgärder för att bevara graviditeten.

Blodscreening

Blodserum som tagits från en kvinna undersöks med avseende på innehållet av olika ämnen i det:

• AFP (alfa-fetoprotein).

• NE (okonjugerad östriol).• HCG (humant koriongonadotropin).

Denna metod för prenatal screening har en ganska hög grad av noggrannhet. Men det finns fall då testet visar antingen ett falskt positivt eller ett falskt negativt resultat. Sedan ordinerar läkaren ytterligare metoder för prenatal screening, såsom ultraljud eller någon form av invasiv diagnostisk metod.

Centrum för prenatal diagnostik på Prospekt Mira i Moskva genomför biokemisk screening, ultraljud och prenatal konsultation på bara 1,5 timme. Förutom screening under första trimestern är det möjligt att genomgå biokemisk screening under andra trimestern tillsammans med rådgivning och ultraljud.forskning.

Alfa-fetoproteininnehåll

Prenatal diagnostik av ärftliga sjukdomar använder metoden för att bestämma nivån av alfa-fetoprotein i blodet. Detta screeningtest låter dig identifiera sannolikheten för att ett barn föds med en patologi som anencefali, spina bifida och andra. Ett högt alfa-fetoprotein kan också indikera utvecklingen av flera foster, felaktigt inställda datum, risken för missfall och till och med en missad graviditet. Analysen ger de mest exakta resultaten om den görs vid 16-18:e graviditetsveckan. Resultat före den 14:e eller efter den 21:a veckan är ofta felaktiga. Ibland beställs blodgivningar. Med en hög hastighet föreskriver läkaren ett ultraljud, vilket gör att du på ett mer tillförlitligt sätt kan få bekräftelse på fostrets sjukdom. Om ultraljud inte bestämmer orsaken till det höga innehållet av alfa-fetoprotein, föreskrivs fostervattenprov. Denna studie bestämmer mer exakt förändringen i alfa-fetoprotein. Om nivån av alfa-fetoprotein i patientens blod ökar, kan komplikationer under graviditeten uppstå, till exempel utvecklingsförsening, eventuell fosterdöd eller placentaavbrott. Lågt alfa-fetoprotein i kombination med högt hCG och lågt östriol indikerar möjligheten att utveckla Downs syndrom. Läkaren tar hänsyn till alla indikatorer: kvinnans ålder, innehållet av hormoner. Vid behov tilldelas ytterligare prenatala forskningsmetoder.

hcg

Humant koriongonadotropin eller (hCG) medtidig graviditet gör att du kan utvärdera de viktigaste indikatorerna. Fördelen med denna analys är den tidiga tidpunkten för bestämningen, när inte ens ultraljud är informativt. Efter befruktning av ägget börjar hCG produceras redan dag 6-8. HCG då ett glykoprotein består av alfa- och betasubenheter. Alfa är identisk med hypofyshormoner (FSH, TSH, LH); och beta är unik. Det är därför ett test för beta-subenheten (beta-hCG) används för att exakt få resultatet. Vid expressdiagnostik används teststickor, där ett mindre specifikt hCG-test (i urin) används. I blodet diagnostiserar beta-hCG exakt graviditet så tidigt som 2 veckor efter befruktningen. Koncentrationen för diagnos av hCG i urinen mognar 1-2 dagar senare än i blodet. I urin är nivån av hCG 2 gånger lägre.

Faktorer som påverkar HCG

Vid bestämning av hCG under tidig graviditet bör vissa faktorer som påverkar analysresultatet beaktas.

Ökat hCG under graviditeten:

• Avvikelse mellan förväntad tid och re altid.

• Multipelgraviditet (ökning av resultatet är proportionell mot antalet foster).

• Tidig toxikos.

• Preeklampsi.

• Allvarliga missbildningar. • Mottagning av gestagener. • Diabetes mellitus.

Minskning i nivån av hCG - en missmatchning av termen, en extremt långsam ökning av koncentrationen av hCG med mer än 50 % av normen:

• Missmatch mellan förväntade och reala termer (ofta på grund av en oregelbunden cykel).

• Hotat missfall (mer än 50 % minskning).

• Missfall.

• Prematuritet.

• Ektopisk graviditet.

•Kronisk placentainsufficiens.

• Fosterdöd i 2:a-3:e trimestern.

Invasiva metoder

Om läkaren beslutar att invasiv prenatal diagnos ska användas för att upptäcka ärftliga sjukdomar, utvecklingsstörningar, kan en av följande procedurer användas:

• Cordocentesis.

• Chorionbiopsi (forska på sammansättningen av cellerna från vilka moderkakan bildas).

• Fostervattenprov (undersökning av fostervatten).• Placentocentes (negativa konsekvenser efter att infektioner upptäcks).

Fördelen med invasiva metoder är snabbhet och en 100 % garanti för resultat. Används under tidig graviditet. Så om det finns någon misstanke om abnormiteter i fostrets utveckling, gör prenatal diagnos av ärftliga sjukdomar det möjligt för oss att dra exakta slutsatser. Föräldrar och läkare kan i tid bestämma om de ska behålla fostret eller avbryta graviditeten. Om föräldrar, trots patologin, fortfarande bestämmer sig för att lämna barnet, har läkare tid att korrekt hantera och korrigera graviditeten och till och med behandla fostret i livmodern. Om beslutet att avbryta graviditeten fattas, tolereras denna procedur mycket lättare i de tidiga stadierna, när avvikelser upptäcks, fysiskt och ment alt.

Chorion-biopsi

En chorionbiopsi involverar analys av en mikroskopisk partikel av villous chorion - cellerna i den framtida placentan. Denna partikel är identisk med fostrets gener, vilket gör att vi kan karakterisera den kromosomala sammansättningen, bestämma genetisk hälsabebis. Analysen utförs om det finns misstanke om sjukdomar associerade med kromosomfel under befruktningen (Edwards syndrom, Downs syndrom, Patau, etc.) eller vid risk för att utveckla obotliga sjukdomar som cystisk fibros, sicklecellanemi och Huntingtons chorea. Resultatet av en chorionbiopsi avslöjar 3800 sjukdomar hos det ofödda barnet. Men en sådan defekt som en defekt i utvecklingen av neuralröret kan inte detekteras med denna metod. Denna patologi upptäcks endast under fostervattenprov eller kordocentesprocedur. Vid analystillfället bör tjockleken på chorion vara minst 1 cm, detta motsvarar 7-8 veckors graviditet. Nyligen utförs proceduren vid 10-12:e veckan, det är säkrare för fostret. Men senast den 13:e veckan.

Utför proceduren

Punkteringsmetoden (transcervikal eller transabdominal) väljs av kirurger. Det beror på var chorion är belägen i förhållande till livmoderns väggar. I alla fall utförs biopsi under ultraljudskontroll.

Kvinnan ligger på rygg. Den valda punkteringsplatsen är nödvändigtvis bedövad med lokal exponering. Punkteringen av bukväggen, myometriets väggar är gjorda på ett sådant sätt att nålen går in parallellt med korionmembranet. Ett ultraljud övervakar nålens rörelse. Sprutan används för att ta vävnaderna från chorionvilli, nålen tas bort. Med den transcervikala metoden placeras kvinnan på en stol som vid en vanlig undersökning. Explicit uttryckta smärtsamma förnimmelser känns inte. Livmoderhalsen och slidans väggar fixeras med speciell pincett. Tillgångförsedd med en kateter, när den når korionvävnaden fästs en spruta och material tas för analys.

Fostervattenprov

Metoder för prenatal diagnos inkluderar den vanligaste metoden för att fastställa patologier för fosterutveckling - fostervattenprov. Det rekommenderas att utföra det vid 15-17 veckor. Under proceduren övervakas fostrets tillstånd med ultraljud. Läkaren för in en nål genom bukväggen i fostervattnet, aspirerar en viss mängd för analys och nålen tas bort. Resultaten förbereds inom 1-3 veckor. Fostervattenprov är inte farligt för utvecklingen av graviditeten. Vätskeläckage kan förekomma hos 1-2 % av kvinnorna och detta kommer att upphöra utan behandling. Spontan abort kan bara förekomma i 0,5 % av fallen. Fostret skadas inte av nålen, ingreppet kan utföras även vid flerbördsgraviditet.

Genetiska metoder

DOT-test är den senaste säkra genetiska metoden i studien av fostret, låter dig identifiera syndromet hos Patau, Edwards, Down, Shereshevsky-Turner, Klinefelter. Testet baseras på data som erhållits från moderns blod. Principen är att med den naturliga döden av ett visst antal placentaceller kommer 5% av fostrets DNA in i moderns blod. Detta gör det möjligt att diagnostisera större trisomier (DOT-test).

Hur går proceduren till? Blod tas från venen hos en gravid kvinna, foster-DNA isoleras. Resultatet utfärdas inom tio dagar. Testet utförs i vilket stadium som helst av graviditeten, från och med den 10:e veckan. Informationens tillförlitlighet 99,7%.