2024 Författare: Priscilla Miln | [email protected]. Senast ändrad: 2024-02-18 11:27
För första gången beskrevs tecknen på barn födda med denna avvikelse vetenskapligt 1866 av engelsmannen John Down. En frisk bebis har 46 kromosomer, medan någon med Downs syndrom har 47. Och detta saktar ner den fysiska såväl som mentala utvecklingen hos den nyfödda.
Orsaker till fenomenet
Specialister från Världshälsoorganisationen fann att vart 700-800:e barn föds med en sådan anomali i världen. Ett sådant antal är oföränderligt i olika länder, med olika klimat, i alla sociala skikt.
Det har också observerats att ett sådant misslyckande på genetisk nivå inträffar oavsett vilken livsstil mammor och pappor leder. Varken deras hälsa eller vanor eller nivån på kultur och utbildning påverkar här.
Vad är det då?
Själva orsaken till anomalien upptäcktes mycket senare - först 1959. Detta gjordes av Jerome Lejeune, en fransk barnläkare. Bakom honom finns det förresten mer än en upptäckt angående fel kromosomer. Enligt hans mening bör det under inga omständighetergodkänna graviditetsavbrott. Downs syndrom, som han trodde, är inte en mening för föräldrar. Med rätt vård och komplex behandling kan även sådana barn bli fullvärdiga medlemmar av samhället.
Så, i ögonblicket för sammansmältningen av ägg och spermier kan kromosomerna separeras. Det finns en möjlighet att detta kommer att orsaka Downs syndrom. Och mamman är skyldig, som man säger. Faktum är att i 90% av fallen får barnet en extra kromosom från henne. Medan från påven - endast i 10 % av fallen.
Mammas ålder
Det blev också tydligt att om det finns risk för att få ett sjukt barn så är det direkt relaterat till den födande kvinnans ålder. Om den blivande mamman inte är 25 år, är denna risk i förhållandet 1 till 1400. Om hon är under 30, då 1 till 1000. Men vid 35 ökar chanserna att få ett sjukt barn ännu mer - 1 till 350. Vid 42 år är detta 1 till 60. Vid 49 - redan 1 till 12.
Men här är paradoxen. Faktum är att hos unga kvinnor är Downs syndrom under graviditeten, vars tecken, enligt alla genetikens lagar, inte bör uppträda, mycket vanligare. Faktum är att vid 20-35 års ålder föder de oftare än vid 50. Det visar sig att 80 % av alla Downs barn födde mammor före 35.
pappor och mormödrar
Forskarna säger också att pappans ålder inte bör räknas bort, och viktigast av allt, mormodern (mamma till en gravid kvinna). Detta syftar på hur gammal hon själv var vid sin dotters födelse.
Studier om definitionen av Downs syndrom under graviditeten gjorde det möjligt att konstatera att mormoderns ålder när hon blev gravid påverkar mycket markant. Hurju senare hon började föda barn, desto större var risken att hon skulle "ge" Downs syndrom till arvingarna.
Och denna risk ökar med 30 % - för varje år som en kvinna missade genom att inte skaffa barn i tid.
Tecken på Downs syndrom under graviditeten kan också dyka upp om makarna är i ett närbesläktat äktenskap. Det orsakar också ett antal andra allvarliga sjukdomar.
Självklart påverkas beslutet att skaffa barn, utöver kvinnans önskan, av andra förhållanden, inklusive sociala. Men faktum kvarstår.
Barnets utseende
Hur skiljer man en bebis eller en vuxen som är belastad med en extra gen genom yttre tecken? Låt oss ta reda på hur Downs syndrom manifesterar sig utåt. Symtom under graviditet, i det här fallet tar vi inte hänsyn till.
Först, ett platt ansikte med sneda ögon. Och deras skal är prickigt, iriserande. Barnets läppar är breda, tungan är också, förutom detta, tunn, har ett längsgående djupt spår. Huvudet är runt till formen, pannan är smal, sluttande. Auriklarna är reducerade till toppen.
Nu om håret. De är ganska sällsynta och mjuka. Direkt. Släpp lågt på halsen längs tillväxtlinjen.
Något annorlunda form av armar, ben. Så händerna, såväl som fötterna, är korta och breda. Lillfingret är krokigt. Den har bara två spår för bockning. Och på handflatorna - bara en.
Tänder växer inte ordentligt. Himlen i munnen är hög. Det finns också förändringar i de inre organen. speciellt i hjärtat ochmatsmältningskanalen.
Sunshine kids
Men trots den yttre oattraktiviteten kallas de för "soliga barn". Som de säger, det finns inget ont utan gott. På grund av sådana avvikelser av genetisk natur har de som är födda med Downs syndrom en mycket speciell karaktär. De ler alltid, de är snälla, glada, de uppmärksammar inte de förolämpningar som de utsätts för. Barnen är mycket tillgivna, starkt knutna till sina föräldrar och bröder, systrar, vänliga med sina grannar. Men miljön är oftast inställd på dem ond, mycket aggressiv.
Svårigheten ligger i att de själva är hjälplösa. Kan inte tjäna sig själva. De behöver ständigt en barnflicka, någon slags vårdnadshavare. Hjärtsjukdomar plus njurproblem är inneboende sjukdomar. På grund av detta tenderar de att inte leva särskilt länge.
Kvinnor i position måste vara uppmärksamma på möjliga tecken på Downs syndrom under graviditeten. I framtiden kommer detta att tillåta dig att förbereda dig i förväg och vänja dig ment alt vid faktum.
Diagnostisk avvikelse
Nästan alla kliniker kan bedriva forskning för att upptäcka Downs syndrom under graviditeten. Och hans läkare föreslår enträget att göra det till alla som väntar barn, utan undantag.
Dessutom strikt i tid - från 14 till 18 veckor. Vid denna tidpunkt görs det så kallade "trippeltestet". Baserat på dess resultat är det redan möjligt att se något fel och därmed att fastställa inte bara Downs syndrom, utan även några andra avvikelser från fostrets korrekta utveckling.
Utför även olika och ganska kompliceradeblodprov. Dessutom kan resultaten ha ökat eller minskat. Och inte bara på grund av genetiska förändringar. Därför bör en kvinna endast göra sådana ministudier med en professionell. Dessutom är det fortfarande nödvändigt att lägga till ultraljudsdata till detta.
Valfritt – Ultraljud
Men dessa resultat är mycket viktiga. När allt kommer omkring upptäcker de specifika tecken på Downs syndrom under graviditeten. Detta är dock inte på något sätt slutet. De kan inte anses vara 100% tillförlitliga. Läkarens fel är ganska troliga, eller det hände på grund av defekter, någon form av störning i apparaten. Eller, ännu mer ovanligt, sådana indikationer är helt enkelt individuella utvecklingsegenskaper hos en perfekt frisk bebis inom modern!
Läkare vet att de också måste titta på utvidgningen av området av kragutrymmet hos fostret och på eventuella störningar i näsbenen. Men du kan se allt detta vid en viss tidpunkt: graviditet från 11 till 14 veckor. Annars förlorar alla dessa resultat sitt värde för diagnos.
Varje steg i studien bör utföras av en högt kvalificerad läkare, en erfaren läkare, till och med en specialist inom sitt område. Misstag måste elimineras!
Det finns också genetiska studier. Men de rekommenderas endast för kvinnor som redan är över 35 år. Såvida inte "trippeltestet" gav dåliga resultat, och ultraljudet avslöjade abnormiteter.
Ett råd av läkare, inklusive en genetiker, kommer att erbjuda den gravida kvinnan ytterligare en undersökning. Till exempel tar de en bit fostervävnad och studerar noggrant dess uppsättning kromosomer. Och dettariskabel. När allt kommer omkring är det nödvändigt att penetrera nålen i livmoderhålan. Vad händer om det börjar blöda, det finns risk för missfall eller fostret är skadat?
Det är därför det är upp till kvinnan själv att bestämma om hon ska fortsätta en graviditet efter Downs syndrom.
Om en avvikelse hittas
Men nu har alla manipulationer slutförts, alla tester har gjorts. Och kvinnan väntar oroligt på det slutliga resultatet. Tyvärr bekräftades tecknen på Downs syndrom under graviditeten.
Och nu återstår att tänka på hur man gör rätt. Avbryta graviditeten eller fortsätta? Om en kvinna bestämmer sig för att göra abort så är allt klart. På utsatt dag kommer fostret att tas bort. Men om hon fortfarande vill föda ett barn, oavsett vad, kommer hennes hälsotillstånd att övervakas mycket noggrant. För det finns för många fallgropar förknippade med moderns, barnets hälsa och alla möjliga svårigheter. Till exempel kan graviditeten fortfarande avbrytas långt före förfallodagen. Eller låt oss säga att barnet visar sig vara för tidigt, vilket kommer att öka hans hälsoproblem.
Dessa kvinnor skickas till sjukhuset. Att spara. Observera, ordinera korrigerande terapi. Och när det är dags för förlossning får de reda på om fostret har ett hjärtfel, hur det ser ut och vilka åtgärder som kan vidtas direkt efter födseln. Kanske kommer barnet att kunna leva med en defekt under en viss tid, blir starkare, och sedan kommer de att påbörja åtgärder för att förbättra honom.
Naturligtvis är allt detta inte lätt och otroligt svårt. Men vem vet, kanske blir det här barnet mestdin kära varelse, glädje för livet.
Intressanta data
I England beslutar omkring 9 av 10 kvinnor att avbryta en sådan graviditet.
I Ryssland föds cirka 2500 av dessa barn varje år. Och 85 % av födande kvinnor och deras familjer lämnar ett sjukt barn direkt på förlossningssjukhuset.
Men i Skandinavien har ännu inte ett enda (!) fall av övergivande av dessa olyckliga barn registrerats. I USA finns det redan en kö på 250 familjer som vill och inte är rädda för att adoptera ett barn med Downs syndrom.
Rekommenderad:
Varför ett barn föds med Downs syndrom är en fråga som inte har något svar
Varför föds ett barn med Downs syndrom? Den extra 21:a kromosomen (i vissa fall dess extra sektion) är skyldig till allt. Men det är absolut inget fel på föräldrarna i detta. Omständigheter hände precis, och istället för 46 hade barnet 47 kromosomer
Ritar på godis under graviditeten: vem kommer att vara, skäl, tecken
När du är sugen på godis under graviditeten, vem blir det? Kanske en pojke! Eller kanske en tjej. Fungerar tecknet för att bestämma könet och vad man ska göra med den outhärdliga önskan att återigen äta godis, kommer vi att överväga i artikeln
Går det att behandla tänder under graviditeten? Farorna med anestesi under graviditeten
Den urgamla frågan - att utföra tandvård under graviditeten eller inte? Många damer uppmärksammar tyvärr sällan sin munhåla, men de borde. När allt kommer omkring, när någon tandsjukdom uppstår, uppstår ett fokus, rikt på en mängd olika infektioner. Och om inga åtgärder vidtas blir barnet lidande. Förtjänar han ett sådant öde?
Är det möjligt att framhäva under graviditeten: effekten av hårfärgningsmedel på kroppen, läkares åsikter och folkliga tecken
I din intressanta position vill du fortfarande se välvårdad och attraktiv ut. Men här är problemet: före graviditeten framhävde du ditt hår, och nu står du inför ett dilemma: är det möjligt att göra highlighter under graviditeten? Är det skadligt för det ofödda barnet? Vad säger läkarna om detta?
Är det möjligt att klippa lugg under graviditeten: hårvård. Är folkliga tecken giltiga, är det värt att lita på vidskepelse, åsikten från gynekologer och gravida kvinnor
Graviditet ger en kvinna inte bara mycket glädje av att vänta på att få träffa sitt barn, utan också ett stort antal förbud. Vissa av dem förblir vidskepelser hela livet, medan andras skada bevisas av vetenskapsmän, och de går in i kategorin orekommenderade handlingar. Hårklippning tillhör en grupp av vidskepelser som man inte ska lita blint på. Därför är många blivande mammor oroliga över frågan om det är möjligt att klippa lugg under graviditeten
