Prenatal screening: typer, hur det görs, vilka risker som beräknas

2024 Författare: Priscilla Miln | [email protected]. Senast ändrad: 2024-02-18 11:41

Alla är inte bekanta med termen prenatal screening. Men människor som arbetar inom sjukvården vet nästan allt om det. Dessutom kommer själva termen "screening" från det engelska ordet screening, som betyder urval eller sortering. Med andra ord, detta syftar på processen att välja eller förkasta något.

Anmärkningsvärt nog används termen screening inom många områden av mänsklig aktivitet. Inom ekonomi betyder detta ord att identifiera pålitliga partners. När det gäller sjukvård innebär det att man undersöker människor för att upptäcka symtom på en sjukdom i ett tidigt skede.

Särskilt prenatal undersökning är en hel rad studier som varje gravid kvinna genomgår. De låter dig upptäcka alla typer av defekter i barnets utveckling. Baserat på all information som erhållits är både den blivande mamman och läkaren medvetna om framstegengraviditetsförloppet. Och om det finns risker, vidta nödvändiga åtgärder i tid.

Allmän information

Låt oss ta en närmare titt på exakt vad prenatal screening är. När allt kommer omkring genomförs en sådan undersökning inte bara bland blivande mödrar, utan även alla andra, beroende på ålder. Och själva ordet "prenatal" betyder i sin tur prenatal. Ett sådant komplex av medicinsk forskning inkluderar inte bara leverans och bearbetning av laboratorietester, utan även hårdvaruundersökningar (ultraljud).

Vikten av fosterforskning är svår att överskatta eller underskatta, eftersom det låter dig kontrollera utvecklingen av ett barn som fortfarande är i livmodern. Dessutom är det möjligt att inte bara upptäcka själva avvikelserna utan också att identifiera alla möjliga risker för patologier. Endast på grundval av de uppgifter som erhållits från screening fattar läkaren ansvarsfulla beslut i framtiden. Det vill säga om ytterligare undersökning behövs.

De flesta blivande mammor fruktar att väntan på testresultat omedvetet kan utlösa stress. Det är värt att notera att en kvinna har rätt att vägra denna typ av screening om det inte finns någon önskan eller förtroende för sådana procedurer.

Men om man ser allt från andra sidan… Om någon anomali i fostrets utveckling upptäcks hos den blivande mamman under riskberäkningen under graviditeten vid 1 screening, står hon inför ett svårt val: fortsätta att föda ett barn med en patologi och uppfostra det eller avbryta graviditeten.

Käran i screening

Screening syftar till att informera kvinnan om graviditetens karaktär. Och om den blivande mamman får oönskad information kommer hon att ha tid att ment alt förbereda sig för födelsen av ett speciellt barn. Om det inte finns några avvikelser finns det heller ingen anledning till oro.

Det finns dock specifika indikationer för prenatal screening:

• Kvinnor över 35.
• Om nära släktingar har en genetisk predisposition för någon sjukdom.
• Familjer där barn med genetiska och kromosomavvikelser eller medfödda missbildningar redan har fötts.
• Om kvinnan tidigare har gjort abort.
• Mamma fick två eller flera missfall i rad.
• Uppfattad från en nära släkting av samma blod.
• Läkemedel under första trimestern (upp till 13-14 veckor), som är förbjudna för gravida kvinnor.
• En partner utsattes för strålning strax före befruktningen.

Detta är en sorts riskgrupp för prenatal undersökning. Endast här bör det tydligt förstås att detta inte inkluderar de kvinnor som hotas av något under de nödvändiga undersökningarna, som det kan tyckas vid första anblicken. Allt är annorlunda här, eftersom dessa procedurer, som ingår i den omfattande prenatala screeningen, är helt säkra.

Riskgruppen inkluderar de kvinnor som, av någon anledning,det finns en hög risk att utveckla anomalier hos ett barn. I detta avseende förtjänar graviditetsförloppet ökad uppmärksamhet.

Vad mer behöver screening

Det är osannolikt att någon vill argumentera med vikten av screening nu, även om det kan finnas de som vill. Det är bara för detta är det värt att ge ett starkt argument för behovet av att genomgå schemalagda undersökningar. I synnerhet talar vi om identifiering av många allvarliga patologier, som kan inkludera:

1. Downs syndrom - en liknande kromosomsjukdom kan upptäckas under första eller andra trimestern.

2. Edwards syndrom - kan upptäckas vid samma graviditetsålder som ovan nämnda sjukdom. Denna kromosomförändring anses vara en allvarlig patologi, som ofta är oförenlig med livet eller slutar i mental retardation.

3. Anencefali - prenatal graviditetsscreening kommer att upptäcka denna patologi, men bara under andra trimestern. I det här fallet störs utvecklingen av hjärnan och ryggmärgen.

4. Cornelia de Langes syndrom - tillhör kategorin ärftliga sjukdomar. Hans symtom är mental retardation och flera utvecklingsavvikelser.

5. Smith-Lemli-Opitz syndrom är en autosomal recessiv metabolisk störning. Resultatet kan bli milda - mindre defekter på det fysiska planet och kränkningar på det intellektuella planet. Samtidigt kan det finnas en svår form, som tar sig uttryck i en djup grad av mental retardation och svåra fysiska defekter.

6. icke-molar triploidiär en sällsynt kromosomavvikelse som inte slutar bra och ofta leder till att fostret dör i början av graviditeten eller så slutar det hela med dödfödsel. Men även om barnet överlever kommer det att bli många kränkningar i hans kropp, som ett resultat av vilka han inte kommer att kunna leva länge - bara några veckor.

7. Pataus syndrom är en annan kromosomal patologi som inte kan döljas från prenatal screening. Annars kallas det som trisomi 13 eller trisomi D. Frekvensen av uppkomsten av barn med en liknande anomali är 1: 7000-10000. Ofta förekommer vid en sådan avvikelse även missfall eller dödfödslar. Men om ett barn har turen att födas, lever han inte mer än en vecka, eftersom hjärnans arbete, hjärtat är stört, det finns uttalade defekter i ryggraden och andra inte mindre allvarliga patologier.

Det är prenatalundersökningen som kan upptäcka de angivna patologierna hos fostret. För det mesta, när det finns en farlig risk, fattas beslutet att avbryta graviditeten av medicinska skäl.

Indikationer för screening

Förmodligen börjar många kvinnor, som har hört talas om screening, fundera på om det finns indikationer och kontraindikationer här. Mest troligt påverkar ordets utländska ursprung. Men en viktig punkt bör klargöras - screening förstås som en hel rad studier, och de mest elementära (blodprov, ultraljud). När det gäller tidpunkten för prenatal screening, utförs den vanligtvis så snart den gravida kvinnan reser sig uppkonto.

Med andra ord, själva faktumet av en framgångsrik befruktning och ett framgångsrikt födande av ett barn börjar redan bli en indikation för screening. Och eftersom alla manipulationer är helt säkra, finns det helt enkelt inga kontraindikationer här. Det finns bara en viktig punkt - en kvinna måste genomgå någon form av undersökning samtidigt som den är frisk.

Om det finns en sjukdom kan screeningresultaten förvrängas. Detta gäller inte bara vid akuta luftvägssjukdomar (förkylningar), utan även virusinfektioner, inklusive tonsillit.

Därför bör en kvinna, innan hon genomgår screening, besöka sin behandlande gynekolog, ÖNH-läkare, terapeut. Ibland är det värt att besöka andra smala specialister. Detta kommer att göra det möjligt för kvinnor att se till att de är helt friska och ingenting kan förvränga resultaten av screeningstudier.

Typer av prenatal screening

Det finns tre huvudtyper av screening vi överväger, såväl som tre huvudsakliga graviditetsperioder (trimester). För tydlighetens skull visas tabellen nedan på bilden.

Det finns olika tester:

• Molecular - indikeras i fall där det finns personer i mammas eller pappas familj som har diagnostiserats med någon av följande sjukdomar: cystisk fibros, Duchennes muskeldystrofi, hemofili A och B, inklusive andra liknande patologier. Om patienten vill kan testet för förekomsten av dessa sjukdomar göras före graviditetens början eller under barnafödande. Forskningsmaterialet ärblod från en ven.
• Immunologisk (prenatal genetisk screening) - detta test kräver även venöst blod. Dess syfte är att bestämma blodgruppen, Rh-faktorn, såväl som TORCH-infektioner: röda hund, cytomegalovirus, vattkoppor, toxoplasmos, herpes. Experter rekommenderar att denna studie genomförs två gånger under hela graviditetsperioden - I och III trimestern.
• Cytogenetisk - en genetiker gör denna forskning, som inte kräver någon utrustning. Undersökningen genomförs i kommunikationssättet mellan en läkare och en patient, under vilken en specialist kan ta reda på om en kvinna eller hennes man har ärftliga sjukdomar. Om det finns några är detta redan ett tillfälle för en mer detaljerad studie. Detta test bör utföras när du planerar ett barn eller under första trimestern.

Som du kan se är dessa tester snarare ett tillägg till huvudscreeningen, som inkluderar ytterligare två studier: ultraljud och blodbiokemi. Men dessutom utförs invasiva procedurer: chorionbiopsi och fostervattenprov. Endast de utses i extrema fall.

Ultraljudsscreening

Under hela graviditeten måste ultraljud utföras minst tre gånger:

• från 10 till 14 veckor;
• 20 till 24 veckor;
• från 32 till 34 veckor.

Detta gäller de mest grundläggande datumen, men vid behov kan läkaren ordinera vilken annan tid som helst för denna studie. Detta görs ofta för att klargöra en tidigare diagnos.

Fördelen med dettaicke-invasiv prenatal screening genom att den tillåter dig att visuellt identifiera eventuella abnormiteter i barnets utveckling, inklusive tillväxthämning, vilket är särskilt viktigt. Varje år visar sig upp till 3 barn av var tusende nyfödda ha en grov form av utvecklingspatologi som inte kan korrigeras kirurgiskt.

Biokemisk forskning

Biokemisk screening analyserar hormoner, vilket gör det möjligt att identifiera eventuella genetiska avvikelser i ett tidigt skede. De farligaste patologierna av alla andra är Downs syndrom, Patau och Edwards. Under den första undersökningen kan du enkelt upptäcka de karakteristiska tecknen på Downs syndrom avvikelse. Detta uppnås endast i samband med den första screeningen med ultraljud.

Och de är:

• Betydande överskott av hCG-nivåer.
• Förtjockat kragutrymme.
• Inget nytt ben vid 11 veckor.

Under andra trimestern detekteras detta syndrom av andra tecken: en mer reducerad nivå av AFP mot bakgrund av en hög koncentration av hCG. Därför görs blodbiokemi minst två gånger: från 10 till 14 veckor och från 16 till 20 veckor.

I screening

Hur och när genomförs en så viktig undersökning? Enligt tabellen ovan utförs den första prenatala screeningen - i 1:a trimestern. Det vill säga från och med den 11:e graviditetsveckan till den 13:e. Under besöket hos gynekologen, som kommer att genomföra ytterligare övervakning, kommer kvinnan att genomgå en obligatorisk undersökning:

• tillväxtmätning;
• bestämning av vikt (som gör det möjligt för oss att bedöma viktökningens karaktär);
• blodtrycksmätning;
• fullständig medicinsk historia, inklusive eventuell kronisk och tidigare sjukdom.
• Vid behov kommer råd från en högt specialiserad specialist att krävas.

Ultraljud är obligatoriskt, under vilket tillståndet i chorion, äggstockar och livmodertonus bedöms. Därefter är det från chorion som moderkakan kommer att bildas. Dessutom kan ultraljud vid denna tidpunkt visa en graviditet eller flera graviditeter, inklusive utvecklingen av ryggmärgen, hjärnan och lemmar hos fostret (eller båda barnen).

Förutom detta, vid prenatal screening under den första trimestern, måste du också klara två tester: urin och blod. Den senaste studien gör det möjligt att inte bara fastställa gruppen och Rh-faktorn, utan även andra risker som HIV, hepatit och syfilis.

Andra visning

Den andra screeningen äger rum i slutet av första halvan av hela graviditeten - från 15 till 20 veckor. Med denna undersökning bekräftas eller vederläggs nu de risker som bara misstänktes under den första undersökningen.

Och om kromosomavvikelser hittas hos fostret under prenatal biokemisk screening, kommer kvinnan att bli ombedd att avbryta graviditeten av medicinska skäl, eftersom kromosompatologin ännu inte kan botas. I det här fallet står den blivande mamman inför ett mycket avgörande ögonblick. Bevarande av graviditetsluta i födelsen av ett barn som senare kommer att bli handikappat eller helt olämpligt.

Men om neuralrörsdefekter upptäcks under den andra screeningen kan de fortfarande elimineras helt eller minimeras. När det gäller ingreppen görs ett bukultraljud och blod tas för biokemisk analys.

Ultraljud kommer att visa vilken position barnet har intagit, hans anatomiska utveckling. Dessutom kommer de nödvändiga måtten att tas:

• lemlängd;
• huvudstorlek;
• bröstvolym;
• bukvolym.

Som med den första screeningen kommer denna information att göra det klart om fostret utvecklar skelettdysplasi eller inte. Andra viktiga parametrar studeras också: utvecklingen av hjärnan, bildandet av skallbenen. Tillståndet för organen i det kardiovaskulära systemet (CVS) och mag-tarmkanalen (GIT) bedöms. Allt detta gör det möjligt att bedöma förekomsten av någon patologi eller dess frånvaro.

Biokemiskt blodprov kallas också för ett "trippeltest". Under det uppskattas mängden av de viktigaste hormonerna som produceras i den kvinnliga kroppen endast under graviditeten - dessa är hCG, AFP. Jämförelse av de erhållna uppgifterna med standarderna gör det möjligt att bedöma utvecklingen av processen att föda ett barn. Och om det finns några anomalier kommer det att synas omedelbart för en specialist.

Features of III screening

Den tredje screeningen görs mellan 30 och 34 veckors graviditet. Dess huvudsakliga uppgift är att identifiera några risker:

• för tidig födsel;
• sannolikhet för komplikationer under förlossningen;
• identifierande indikationer för kejsarsnitt;
• upptäckt av intrauterina defekter;
• detektion av patologier i fostrets utveckling.

Enligt avkodningen av prenatal screening uppträder de två sista avvikelserna endast i de senare stadierna av graviditeten. När det gäller de nödvändiga procedurerna finns det tre av dem:

• Ultraljud.
• Dopplerstudie.
• Cardiotocography (CTG).

Vid en rutinmässig ultraljudsundersökning bedöms fostrets organs tillstånd, fostervatten undersöks, inklusive tillståndet för moderkakan, navelsträngen, livmoderhalsen och dess bihang. Allt detta gör det möjligt att fastställa förekomsten av obstetriska komplikationer under förlossningen och att identifiera missbildningar i fostrets utveckling.

Doppler är en typ av ultraljud och dess huvudsakliga uppgift är att fastställa hälsan hos barnets cirkulationssystem, inklusive livmodern och moderkakan. Med hjälp av denna undersökning är det möjligt att upptäcka missbildningar i utvecklingen av hjärtat, moderkakans mognad, dess prestanda, sannolikheten för intrassling av fostret med navelsträngen. Du kan också avgöra om det finns tillräckligt med syre till fostret eller så kan du bedöma dess brist.

Kardiotokografi registrerar fostrets hjärtfrekvens (HR) och dess rörlighet. Dessutom kan du ta reda på vilken ton livmodern är i. Med hjälp av denna studie är det möjligt att upptäcka avvikelser i det kardiovaskulära systemet och att avslöja faktumet av syrefasta.

Prenatal screeningresultat

Dechiffrering av resultaten av alla genomförda och nödvändiga studier bör endast göras av en läkare och ingen annan. Och för att de ska vara tillförlitliga bör några faktorer beaktas:

• dräktighetsperiod;
• hur gammal är den blivande mamman;
• närvaro av obstetriska och gynekologiska patologier;
• har en gravid kvinna en dålig vana, och någon;
• vilken sorts livsstil har den blivande mamman.

Samtidigt, även när alla dessa och andra faktorer beaktas, kan resultaten fortfarande visa sig vara falska (positiva eller negativa). Och det finns andra anledningar till detta. Först och främst gäller det överviktiga kvinnor, IVF, flerbördsgraviditet, akut kronisk stress, diabetes mellitus, tidig fostervattenprov omedelbart före blodprovstagning (en vecka bör gå, inte tidigare).