Edwards syndrom: foto, orsaker, diagnos, behandling

2024 Författare: Priscilla Miln | [email protected]. Senast ändrad: 2024-02-18 11:41

Idag ska vi prata om en ganska sällsynt barnsjukdom, åtföljd av ett stort antal anomalier och utvecklingsstörningar. Låt oss prata om Edwards syndrom. Vi kommer att analysera dess orsaker, former, manifestationsfrekvens, diagnostiska metoder och andra viktiga frågor.

Vad är det här?

Edwards syndrom är en sjukdom som orsakas av kromosomavvikelser som orsakar en hel lista av störningar och avvikelser i barnets utveckling. Dess orsak är trisomi av den 18:e kromosomen, dvs närvaron av dess extra kopia. Detta faktum leder till komplikationer av genetisk natur.

Risken att få ett barn med Edwards syndrom är 1 på 7000. Tyvärr dör de flesta barn med denna sjukdom under de första veckorna av livet. Endast cirka 10% lever ett år. Sjukdomen leder till djup mental retardation, medfödda lesioner av inre och yttre organ. De vanligaste av dem är en defekt i hjärnan, hjärtat, njurarna, litet huvud och käke, läpp- eller gomsp alt, klumpfot.

Formades och beskrivs förstSymtomen på sjukdomen var 1960 av D. Edwards. Läkaren kunde fastställa ett förhållande mellan manifestationen av flera tecken, fann mer än 130 defekter som åtföljer sjukdomen. Även om symptomen på Edwards syndrom framträder mycket ljusa, är moderna metoder för terapi mot dem tyvärr maktlösa.

Orsak till sjukdom

Om Edwards syndrom (foton på sjuka barn av etiska skäl kommer inte att publiceras) diagnostiserades under graviditeten, så slutar det senare oftast med missfall eller dödfödsel. Tyvärr kan sjukdomens manifestation hos fostret inte förhindras idag.

De tydliga orsakerna till denna genetiska sjukdom har inte heller i modern tid klarlagts, varför det är omöjligt att vidta förebyggande åtgärder mot dess utveckling hos framtida barn. Men experter har identifierat riskfaktorer:

• Ogynnsamma miljöförhållanden.
• Exponering för strålning, giftiga, kemikalier på föräldrar.
• Beroende av alkohol och tobak.
• Ärftlighet.
• Tar vissa mediciner.
• Incest, föräldrars släktskap.
• Den blivande mammans ålder. Om en kvinna är över 35 år, anses detta vara orsaken till Edwards syndrom hos ett barn, såväl som andra kromosomsjukdomar.

Syndromets former

Typen av en sådan anomali påverkas främst av embryots utvecklingsstadium, då syndromet tar över embryot. Det finns tre typer tot alt:

• Full. Den mest allvarliga typen, den står för 80% av fallen. Den tredubbla kromosomen visas i det ögonblick då fostretvar bara en cell. Det följer att den onormala kromosomuppsättningen kommer att överföras under delning till alla andra celler, observerade i var och en av dem.
• mosaik. Namnet är givet på grund av att friska och muterade celler blandas som en mosaik. 10 % av de som drabbas av Edwards symptom lider av just denna form. Tecken på sjukdomen är mindre uttalade här, men stör fortfarande barnets normala utveckling. Den extra kromosomen dyker upp under den fas då embryot består av flera celler, så endast en del av organismen eller ett enda organ påverkas.
• Möjlig translokation. Här finns det inte bara nondisjunction av kromosomer, utan också ett överflöd av information som genereras av translokationsomarrangemang. Det manifesterar sig både under mognad av könsceller och under utvecklingen av embryot. Avvikelser uttalas inte här.

Prevalens av syndromet

Risken för Edwards syndrom kan inte uttryckas i exakta siffror. Den nedre gränsen för födelsen av ett barn med en sådan anomali är 1:10000, den övre är 1:3300. Samtidigt förekommer det 10 gånger mindre ofta än Downs syndrom. Den genomsnittliga befruktningsfrekvensen för barn med Edwards sjukdom är högre - 1:3000.

Enligt forskning ökar risken för att få ett barn med detta syndrom med föräldrar över 45 år med 0,7 %. Men det finns också hos 20-, 25-, 30-åriga föräldrar. Medelåldern för fadern till ett barn med Edwards syndrom är 35, modern är 32,5.

Anomali är också relaterat till kön. Det har visat sig vara 3 gånger vanligare hos flickor än hos pojkar.

Syndrom och graviditet

Visar sina tecken på Edwards syndrom även i graviditetsstadiet. Det senare fortsätter med ett antal komplikationer, kännetecknas av överdriven graviditet - bebisar föds runt den 42:a veckan.

I graviditetsstadiet kännetecknas fostrets sjukdom av följande:

• Otillräcklig aktivitet hos embryot.
• Bradykardi – reducerad hjärtfrekvens.
• Polyhydramnios.
• Mismatch mellan storleken på moderkakan och storleken på fostret - den har en mindre storlek.
• Utveckling av en navelartär istället för två, vilket leder till syrebrist, asfyxi.
• Bukbråck.
• En vaskulär plexus sett på ultraljud (finns hos 30 % av de drabbade barnen).
• Underviktigt foster.
• Hypotrofi är en kronisk sjukdom i mag-tarmkanalen.

60 % av barnen dör i livmodern.

Prenatal diagnos

Edwards syndrom på ultraljud kan endast fastställas genom indirekta tecken. Den mest exakta metoden för att diagnostisera syndromet hos ett foster idag är perinatal screening. Baserat på det, om det finns oroväckande misstankar, skickar läkaren redan kvinnan för invasiv testning.

Screening för karyotypen av Edwards syndrom är uppdelad i två steg:

1. Den första utförs vid 11-13 veckors graviditet. Biokemiska indikatorer studeras - moderns blod kontrolleras för hormonnivåer. Resultaten i detta skede är inte slutgiltiga - de kan bara indikera förekomsten av risk. Förberäkningar behöver specialisten protein A, hCG, ett protein som produceras av embryots och placentans membran.
2. Det andra steget är redan inriktat på det exakta resultatet. För forskning tas ett prov av navelsträngsblod eller fostervatten, som sedan genomgår genetisk analys.

Invasiv testning

Edwards syndrom kromosomer kommer troligen att bestämmas med denna metod. Det innebär emellertid nödvändigtvis kirurgiskt ingrepp och penetration in i embryots membran. Därav risken för abort och utveckling av komplikationer, varför testet endast ordineras i extrema fall.

Tre typer av provtagning är kända idag:

1. CVS (korionvillusbiopsi). Den största fördelen med metoden är att provet tas från och med den 8:e graviditetsveckan, vilket möjliggör tidig upptäckt av komplikationer. För forskning behöver du ett prov av chorion (ett av skikten av placentamembranet), vars struktur liknar embryots struktur. Detta material gör det möjligt att diagnostisera intrauterina infektioner, genetiska och kromosomala sjukdomar.
2. Fostervattenprov. Analysen utförs från och med den 14:e graviditetsveckan. I det här fallet genomborras fosterhinnorna i embryot med en sond, instrumentet samlar ett prov av fostervatten som innehåller cellerna i det ofödda barnet. Risken för komplikationer från en sådan studie är mycket högre än i det tidigare fallet.
3. Cordocentesis. Deadline - tidigast den 20:e veckan. Här tas ett prov av embryots navelsträngsblod. Svårigheten är att en specialist inte gör det när man tar materialeträtten att göra ett misstag - han måste träffa nålen exakt i navelsträngens kärl. I praktiken går det till så här: en punkteringsnål förs in genom den främre väggen av kvinnans bukhinna, som samlar upp cirka 5 ml blod. Proceduren utförs under kontroll av ultraljudsapparater.

Alla ovanstående metoder kan inte kallas smärtfria och säkra. Därför utförs de endast i de fall då risken för en genetisk sjukdom hos fostret är högre än risken för komplikationer av att ta material för analys.

Föräldrar bör komma ihåg att en läkares misstag under proceduren kan leda till manifestation av allvarliga sjukdomar, medfödda missbildningar hos det ofödda barnet. Risken för plötslig graviditetsavbrott från en sådan intervention kan inte uteslutas.

Icke-invasiv testning

Diagnos av Edwards syndrom hos fostret inkluderar icke-invasiva metoder. Det vill säga utan penetration i fosterhinnorna. Dessutom är sådana metoder exakt lika bra som invasiva.

En av de mycket noggranna analyserna av denna typ kan kallas karyotypning. Detta är att ta ett blodprov från en mamma som innehåller fritt embryon alt DNA. Specialister extraherar dem från materialet, kopierar dem och utför sedan nödvändig forskning.

Diagnos efter förlossning

En specialist kan identifiera barn med Edwards syndrom och utifrån yttre tecken. Följande procedurer utförs dock för att ställa en definitiv diagnos:

• Ultraljud - studiet av patologier i inre organ, nödvändigtvis hjärtat.
• Tomografi av hjärnan.
• Konsultation av en barnkirurg.
• Undersökningar av specialister – endokrinolog, neurolog, otolaryngolog, ögonläkare som tidigare arbetat med barn som lider av denna sjukdom.

Avvikelser i syndromet

Patologier orsakade av trisomi 18 är ganska allvarliga. Därför överlever endast 10% av barn med Edwards syndrom till ett år. I princip lever flickor inte mer än 280 dagar, pojkar - inte mer än 60.

Barn har följande yttre avvikelser:

• Skallen förlängd från krona till haka.
• Mikrocefali (litet huvud och hjärna).
• Hydrocephalus (ansamling av vätska i skallen).
• Smal panna med bred nacke.
• Onorm alt låga öron. Lob eller tragus kanske saknas.
• Förkortad överläpp för en triangulär mun.
• Hög himmel, ofta med en lucka.
• Deformerade käkben - Underkäken är onorm alt liten, smal och underutvecklad.
• Trimmad hals.
• Onorm alt smala och korta palpebrala sprickor.
• En del av ögonhinnan saknas, grå starr, coloboma.
• Brott mot ledernas funktioner.
• Underutvecklade, inaktiva fötter.
• På grund av fingrarnas onormala struktur kan flipperliknande lemmar bildas.
• defekt i hjärtat.
• Onorm alt expanderad bröstkorg.
• Stört arbete i det endokrina systemet, i synnerhet binjurarna och sköldkörteln.
• Ovanligt tarmarrangemang.
• Oregelbunden njurform.
• Fördubbling av urinledaren.
• Pojkar har kryptorchidism, flickor har hypertrofierad klitoris.

Mentala avvikelser är vanligtvis följande:

• Underutvecklad hjärna.
• Komplicerad oligofreni.
• Konvulsivt syndrom.

Prognos för patienter med Edwards syndrom

Tyvärr är idag prognoserna en besvikelse - cirka 95 % av barnen med denna sjukdom lever inte upp till 12 månader. Samtidigt beror svårighetsgraden av dess form inte på förhållandet mellan sjuka och friska celler. Överlevande barn har avvikelser av fysisk karaktär, en allvarlig grad av mental retardation. Ett sådant barns livsviktiga aktivitet behöver omfattande kontroll och stöd.

Ofta börjar barn med Edwards syndrom (foton presenteras inte i artikeln av etiska skäl) urskilja andras känslor, ler. Men deras kommunikation, mentala utveckling är begränsad. Barnet kan så småningom lära sig att höja huvudet, äta.

Terapi alternativ

I dag är en sådan genetisk sjukdom obotlig. Barnet ordineras endast stödjande terapi. Patientens liv är förknippat med många anomalier och komplikationer:

• Muskulär atrofi.
• Squint.
• Skolios.
• Felater i det kardiovaskulära systemet.
• intestinal atoni.
• Låg ton på peritonealväggarna.
• Tit.
• Lunginflammation.
• Konjunktivit.
• Sinusinit.
• Sjukdomar i genitourinary system.
• Storrisk att utveckla njurcancer.

Slutsats

Sammanfattningsvis vill jag notera att Edwards syndrom inte är ärftligt. Patienter lever i de flesta fall inte till reproduktiv ålder. Samtidigt är de inte kapabla till fortplantning - sjukdomen kännetecknas av underutvecklingen av reproduktionssystemet. När det gäller föräldrar till ett barn med Edwards syndrom är chansen att ställa samma diagnos under nästa graviditet 0,01 %. Jag måste säga att själva sjukdomen manifesterar sig mycket sällan - den diagnostiseras hos endast 1% av nyfödda. Det finns inga särskilda skäl till att det uppstår - i de flesta fall är föräldrarna helt friska.